Boala Charcot-Marie-Tooth

Boala Charcot-Marie-Tooth este o afectiune ereditara ce determina lezarea nervilor periferici.
Tesutul nervos localizat in exteriorul creierului si maduvei spinarii este cunoscut sub denumirea de sistem nervos periferic. Acesta, controleaza miscarile corpului prin contractia si relaxarea muschilor sub comanda creierului. 

De asemenea, sistemul nervos periferic transmite informatie senzitiva de la organele de simt de la nivelul pielii, tendoanelor si muschilor, la maduva spinarii.
Unitatea structurala si functionala a sistemului nervos este celula nervoasa sau neuronul. Neuronii de la nivelul pielii si maduvei spinarii transmit impulsuri electrice de-a lungul fibrelor maduvei spinarii la muschi. Fibrele nervoase, care se aseamana cu un cablu electric se numesc axoni. Axonii sunt protejati de catre un material izolator numit teaca de mielina. Fiecare axon este acoperit de o teaca de mielina care mentine axonul sanatos si ajuta la transmiterea rapida a impulsurilor nervoase de-a lungul sau.

Boala Charcot-Marie-Tooth 

Afecteaza producerea proteinelor care compun teaca de mielina sau afecteaza structura sau functia axonului. Ea este considerata o neuropatie motorie si senzitiva ereditara.
Afectiunea este una dintre cele mai frecvente tulburari ereditare care afecteaza nervii periferici. Femeile si barbatii sunt afectati in egala masura.
Pacientii cu boala Charcot-Marie-Tooth prezinta:

• simptome motorii, precum slabiciune musculara, mers ciudat si degete de la picioare curbate
• simptome senzitive, precum durere sau amorteala

Simptomele afectiunii debuteaza, de regula, in cursul adolescentei, insa se pot instala in orice perioada a vietii. Boala Charcot-Marie-Tooth este o afectiune progresiva, ceea ce inseamna ca manifestarile se inrautatesc lent pe masura ce sunt afectati nervii motori si senzitivi.
Lezarea nervilor poate cauza deformari ale membrelor, precum platfus, arcade plantare inalte si, mai rar, scolioza. Afectiunea poate de asemenea determina tulburari ale dexteritatii manuale ceea ce afecteaza efectuarea sarcinilor zilnice.
In prezent boala Charcot-Marie-Tooth nu poate fi vindecata. Insa, exista o serie de tratamente care ajuta la reducerea simtomelor, si imbunatatirea mobilitatii si calitatii vietii.

Severitatea simptomelor bolii variaza de la persoana la persoana, chiar si intre membrii aceleiasi familii.
Boala Charcot-Marie-Tooth este o afectiune progresiva, ceea ce inseamna ca simptomele se inrautatesc treptat cu timpul. Astfel, este greu de descoperit vreun simptom la copii cu aceasta boala. Manifestarile care pot indica ca un copil prezinta boala includ:

• copilul este neobisnuit de neindemanatic pentru varsta sa
• poate prezenta dificultati in mers (din cauza faptului ca ii este greu sa ridice picioarele)
• degetele picioarelor se inclina in momentul ridicarii piciorului

Simptomele bolii Charcot-Marie-Tooth devin mai evidente la finalul pubertatii, atunci cand corpul este complet dezvoltat. Insa, ele pot sa apara in orice perioada, chiar si la varsta de 70 ani. Simptomele comune ale bolii includ:

• slabiciune musculara la nivelul picioarelor, gleznelor si membrelor inferioare
• arcade plantare inalte care pot face glezna instabila
• degetele picioarelor curbate
• dificultate in folosirea muschilor de la nivelul gleznelor pentru a ridica piciorul
• mers ciudat
• lipsa sensibilitatii la nivelul membrelor

De asemenea, pacientii cu boala Charcot-Marie-Tooth pot prezenta o forma specifica a membrelor inferioare, care se aseamana cu o sticla de sampanie rasturnata. Muschii coapsei sunt dezvoltati normal si prezinta un aspect normal, insa portiunea membrelor situata imediat inferior de genunchi devine foarte subtire.
Pe masura ce boala Charcot-Marie-Tooth progreseaza slabiciunea musculara si lipsa senzatiei va incepe sa afecteze mainile si picioarele. Aceasta poate duce la tulburarea dexteritatii manuale si scaderea fortei, facand dificile activitatile zilnice (ex. incheierea nasturilor).
Afectarea mersului si posturii poate duce la durere musculara si articulara. Mai rar, nervii lezati pot determina durere. Afectarea mobilitatii si mersului tinde sa se inrautateasca odata cu varsta, iar persoanele in varsta necesita frecvent ajutor pentru a se deplasa.

In functie de simptomele prezente si de severitatea acestora, tratamentul consta din una sau mai multe metode de terapie.

Fizioterapie. Este una dintre principalele metode de tratament utilizata pentru reducerea simptomelor si incetinirea evolutiei bolii Charcot-Marie-Tooth. 

Fizioterapia implica efectuarea unor exercitii fizice de intensitate mica, precum stretching, inot, etc. Medicul va intocmi un plan individual pentru a creste forta musculara si a incetini deteriorarea nervilor.
Pacientii cu boala Charcot-Marie-Tooth pot gasi fizioterapia dificila, insa este foarte important sa se urmeze tratamentul.

Terapia ocupationala. Este utila bolnavilor care prezinta slabiciune musculara la nivelul bratelor si mainilor, care ingreuneaza efectuarea activitatilor zilnice. Terapia ocupationala instrueste pacientul in folosirea unor mijloace adaptative pentru a compensa dificultatile (de exemplu, haine care prezinta capse in loc de nasturi sau obiecte magnetice care sa ajute la ridicarea obiectelor).

Tratamentul durerii. Exista doua tipuri de durere asociate cu boala Charcot-Marie-Tooth:

1. durere musculara si articulara cauzata de stresul la care este supus organismul
2. durere neuropatica cauzata de lezarea nervilor

Durerea musculara si articulara poate fi tratata cu succes prin administrare de medicamente antiinflamatorii nesteroidiene, precum ibuprofen. In unele cazuri aceste medicamente ajuta si la reducerea durerii neuropatice.
Daca durerea persista, se recomanda administrarea de antidepresanti triciclici. Aceste medicamente sunt utilizate in tratamentul depresiei, insa s-au dovedit utile in tratarea anumitor cazuri de durere neuropata. Efectele secundare ale antidepresantilor triciclici includ: uscaciunea gurii, constipatie, transpiratie, afectarea vederii, ameteala, si tulburari urinare. Efectele secundare se reduc dupa 7-10 zile termen in care organismul se obisnuieste cu medicamentele.

Tratamentul chirurgical. Daca boala Charcot-Marie-Tooth cauzeaza malformatii semnificative ale picioarelor, care pot determina durere pot fi necesare interventii chirurgicale pentru corectarea loc. Exista 3 tipuri principale de tehnici chirurgicale utilizate in corectarea malformatiilor: osteotomia, artrodeza si eliberarea (desprinderea) fasciei plantare.

Osteotomia este o procedura chirurgicala utilizata pentru a corecta platfusul. Se efectueaza o incizie in picior, iar chirurgul repozitioneaza oasele de la acest nivel pentru a corecta forma. Dupa operatie piciorul (picioarele) va fi mentinut in ghips pana cand oasele se vor vindeca.

Artrodeza poate fi de asemenea utilizata pentru a corecta platfusul, precum si pentru a reduce durerea articulara si corecta malformatii ale calcaielor. Implica fuzionarea celor 3 articulatii principale din portiunea posterioara a piciorului, cu scopul de a conferi rezistenta, a le corecta forma si a reduce durerea. Dupa interventie piciorul (picioarele) va fi mentinut in ghips, si nu este permis sa se efectueze presiune asupra sa timp de 6 saptamani. Pacientul va necesita carje sau scaune cu rotile. Odata ce se va putea exercita presiune asupra piciorului, ghipsul va fi mentinut pentru inca 6 saptamani (12 saptamani in total). Recuperarea completa dureaza aproximativ 10 luni.

Desprinderea fasciei plantare este o procedura chirurgicala utilizata pentru a reduce durerea persistenta de la nivelul calciului, care este cauzata de inflamarea tendoanelor. Se indeparteaza o parte din tendon iar portiunea ramasa este repozitionata si lasata sa se vindece. Piciorul (piciorele) va fi mentinut in ghips timp de 3 saptamani si nu este voie sa se exercite presiune asupra sa.

Sfat Medical