Booking.com

Miastenia gravis





Miastenia gravis este o boala autoimuna, ce afecteaza receptorii nicotinici postsinaptici de la nivelul placilor neuromusculare, caracterizata prin slabiciune musculara scheletala fluctuanta cu perioade de remisiune si exacerbare.
 
Cauzele declansarii procesului autoimun sunt inca neclare, existand mai multe mecanisme discutabile: predispozitia genetica (boala nu este ereditara, dar are o agregare familiala), infectiile cu virusuri in antecedente, modificari ale timusului (la peste 75% dintre cei examinati gasindu-se fie hiperplazii, fie tumori timice). Miastenia gravis este legata de un defect in transmiterea impulsului nervos catre muschi. In cadrul acestei patologii are loc productia de anticorpi contra receptorilor de acetilcolina, acestia fiind distrusi, fapt ce se manifesta clinic prin deficit motor instalat progresiv odata cu activarea repetata a muschilor si prin recapatarea fortei musculare dupa repaus.


Miastenia gravis este o boala relativ rara, avand o prevalenta in jur de 20/ 100.000 de locuitori. Poate sa apara la orice varsta, insa prezinta doua varfuri de frecventa: decada a treia la femei, in care este frecventa persistenta timusului cu hiperplazie si decadele a sasea si a saptea la barbati, unde se asociaza cu proces tumoral timic. Afectiunea este mai frecventa la femei, raportul general femei/ barbati fiind de 3/2.

Miastenia gravis se asociaza cu un spectru larg de boli dintre care: hipertiroidism, hipotiroidism, anemie pernicioasa, colagenoze (lupus eritematos sistemic, artrita reumatoida, dermatomiozita, etc), sarcoidoza, sindrom Eaton-Lambert s.a.


Simptome


Elementul clinic esential in recunoasterea afectiunii este slabiciunea musculara. Aceasta se instaleaza progresiv in timpul perioadelor de activitate, forta musculara imbunatatindu-se sau revenind la normal in urma perioadelor de repaus. Astfel severitatea simptomelor este mai mare in partea a doua a zilei si dupa eforturi fizice. Se presupune ca densitatile diferite de receptori de acetilcolina sunt cele care conduc la progresia deficitului motor in sens cranio-caudal. De cele mai multe ori primele semne sunt cele oculare: diplopia si ptoza palpebrala, care pot fi asimetrice. Hipotonia muschilor fetei produce o expresie de ,,ranjet'' cand pacientul incearca sa zambeasca. Alte manifestari timpurii sunt rezultatul afectarii muschilor bulbari: tulburari de deglutitie, dizartrie, voce nazonata. In cele mai multe cazuri apar tulburari de masticatie si mimica, adesea gura si ochii ramanand intredeschisi. Muschii inspiratori pot fi la randul lor afectati, ducand la riscul aspiratiei lichidelor si alimentelor. Muschii trunchiului si membrelor sunt, de regula, afectati mai tarziu in evolutia bolii, pacientul intampinand dificultati la urcatul scarilor, spalat, pieptanat si alte activitati uzuale.


Un aspect important este acela ca la examenul obiectiv, reflexele osteo-tendinoase sunt intodeauna normale si nu exista tulburari de sensibilitate.


Diagnosticul miasteniei gravis poate fi unul destul de dificil, intrucat simptomatologia, uneori subtila, se diferentiaza greu de abaterile care se incadreaza in spectrul normal sau de modificarile neurologice. In consecinta diagnosticul se bazeaza pe anamneza, examen clinic, dar si teste clinice, paraclinice si de laborator.


La o examinare fizica amanuntita slabiciunea musculara poate fi usor pusa in evidenta prin efectuarea anumitor exercitii cum ar fi: sa priveasca repetat in sus sau sa efectueze ridicari de brate sau genuflexiuni.

Teste ajutatoare ce pot fi efectuate in cazul suspicionarii miasteniei gravis sunt:


- Testul cu edrofoniu – este de obicei primul test efectuat la un pacient suspectat de miastenie. Sensibilitatea lui este de aproximativ 90%. In cazul pacientilor cu aceasta afectiune, medicamentul va restaura temporar forta musculara.

- Dozarea titrului seric de anticorpi anti-receptori de acetilcolina cu o sensibilitate de aproximativ 85%

- Electromiografia cu stimuli repetitivi, cu o frecventa de 3Hz, timp de 2 secunde. Examenul electromiografic de fibra musculara unica are o sensibilitate de 90%.


- CT sau RM pentru a evidentia modificari in structura timusului.

- Probe ventilatorii pentru identificarea unui eventual deficit la nivelul muschilor inspiratori.

- Biopsie musculara


Diagnosticul diferential se face cu mai multe afectiuni dintre care: sindromul Eaton-Lambert, pareze izolate de nervi cranieni, varianta Miller-Fisher a poliradiculonevritei acute, hipertiroidism, botulism, tumora de fosa posterioara si uneori, chiar sleroza multipla.

Prognostic – sub tratament adecvat, prognosticul este unul favorabil pentru majoritatea pacientilor, acesta constand in imbunatatirea fortei musculare, astfel incat persoanele afectate pot duce o viata normala sau aproape normala, cu o speranta de viata care se apropie de normal. Exista cazuri in care simptomatologia se poate remite pe o perioada mai lunga de timp sau chiar complet, acest ultim caz fiind unul extrem de rar intalnit.


Evolutia clinica a bolii netratate este variabila, uneori cu agravare progresiva in cateva luni, alteori cu fluctuatii. Exacerbari ale simptomatologiei pot fi declansate de infectii, stres, caldura excesiva, menstra, sarcina, hipertiroidie, medicamente (betablocante, blocante ale canalelor de calciu, unele antibiotice, barbiturice, fenitoina, benzodiazepine, relaxante musculare, magneziul, levotiroxina, etc.)

Tratamentul – in prezent mortalitatea miasteniei gravis este practic zero, datorita posibilitatilor terapeutice multiple. Din arsenalul terapeutic fac parte: inhibitorii de colinesteraza, corticoterapia, imunosupresoarele, plasmafereza, imunoglobulinele administrate intravenos si interventia chirurgicala (timectomia).


Tratamentul incepe cu inhibitorii de colinesteraza si anume piridostigmina (Mestinon) sau neostigmina (Miostin), care au ca efect cresterea cantitatii de acetilcolina la nivelul sinapselor, astfel ca deficitul motor se amelioreaza si toleranta la efort creste. Daca raspunsul clinic nu este satisfacator, se adauga corticoterapia, ce trebuie inceputa in doza mica. Majoritatea pacientilor inregistreaza beneficii in urma acestui tratament. Pentru scutirea pacintilor de tratamente cortizonice indelungate se folosesc imunosupresoarele (Azatioprina, Ciclosporina A, Mycophenolat mofetil), care trebuie insa suprapuse peste corticoterapie. Plasmafereza produce ameliorari rapide, de escurta durata insa (1-3luni) – se foloseste in special in criza miastenica si pentru pregatirea timectomiei. Eficienta imunoglobulinelor este similara cu cea a plasmaferezei.

Timectomia are indicatie absoluta in cazul timoamelor. Opinia generala este ca timectomia precoce creste sansele de remisiune rapida in cursul bolii.


Recomandari – consumarea unei diete sanatoase, cu portii mai mici si mai dese in locul meselor bogate, odihna adecvata, renuntarea la alcool si fumat, exercitiul fizic usor, practicat zilnic, scaderea usoara in greutate.


In cazul in care manifestati simptomatologie asemanatoare celei descrise in cadrul miasteniei gravis, adresati-va medicului neurolog in vederea stabilirii diagnosticului corect si institurii tratamentului adecvat patologiei dumneavoastra !


0 comentarii:

Trimiteți un comentariu