Miastenia gravis este o boala autoimuna, ce afecteaza receptorii nicotinici postsinaptici de la nivelul placilor neuromusculare, caracterizata prin slabiciune musculara scheletala fluctuanta cu perioade de remisiune si exacerbare.
Cumpara miere de manuka originala!
Cauzele declansarii procesului autoimun sunt inca neclare, existand mai multe mecanisme discutabile: predispozitia genetica (boala nu este ereditara, dar are o agregare familiala), infectiile cu virusuri in antecedente, modificari ale timusului (la peste 75% dintre cei examinati gasindu-se fie hiperplazii, fie tumori timice). Miastenia gravis este legata de un defect in transmiterea impulsului nervos catre muschi.
In cadrul acestei patologii are loc productia de anticorpi contra
receptorilor de acetilcolina, acestia fiind distrusi, fapt ce se
manifesta clinic prin deficit motor instalat progresiv odata cu
activarea repetata a muschilor si prin recapatarea fortei musculare dupa
repaus.
Miastenia gravis este o boala relativ rara,
avand o prevalenta in jur de 20/ 100.000 de locuitori. Poate sa apara
la orice varsta, insa prezinta doua varfuri de frecventa: decada a treia la femei, in care este frecventa persistenta timusului cu hiperplazie si decadele a sasea si a saptea la barbati,
unde se asociaza cu proces tumoral timic. Afectiunea este mai frecventa
la femei, raportul general femei/ barbati fiind de 3/2.
Miastenia gravis se asociaza cu
un spectru larg de boli dintre care: hipertiroidism, hipotiroidism,
anemie pernicioasa, colagenoze (lupus eritematos sistemic, artrita
reumatoida, dermatomiozita, etc), sarcoidoza, sindrom Eaton-Lambert s.a.
Simptome
Elementul clinic esential in recunoasterea afectiunii este slabiciunea musculara.
Aceasta se instaleaza progresiv in timpul perioadelor de activitate,
forta musculara imbunatatindu-se sau revenind la normal in urma
perioadelor de repaus. Astfel severitatea simptomelor este mai mare in
partea a doua a zilei si dupa eforturi fizice. Se presupune ca
densitatile diferite de receptori de acetilcolina sunt cele care conduc
la progresia deficitului motor in sens cranio-caudal. De cele mai multe
ori primele semne sunt cele oculare: diplopia si ptoza palpebrala, care pot fi asimetrice. Hipotonia muschilor fetei
produce o expresie de ,,ranjet'' cand pacientul incearca sa zambeasca.
Alte manifestari timpurii sunt rezultatul afectarii muschilor bulbari: tulburari de deglutitie, dizartrie, voce nazonata. In cele mai multe cazuri apar tulburari de masticatie si mimica, adesea gura si ochii ramanand intredeschisi. Muschii inspiratori pot fi la randul lor afectati, ducand la riscul aspiratiei lichidelor si alimentelor. Muschii trunchiului si membrelor sunt,
de regula, afectati mai tarziu in evolutia bolii, pacientul intampinand
dificultati la urcatul scarilor, spalat, pieptanat si alte activitati
uzuale.
Un aspect important este acela ca la
examenul obiectiv, reflexele osteo-tendinoase sunt intodeauna normale si
nu exista tulburari de sensibilitate.
Diagnosticul miasteniei
gravis poate fi unul destul de dificil, intrucat simptomatologia,
uneori subtila, se diferentiaza greu de abaterile care se incadreaza in
spectrul normal sau de modificarile neurologice. In consecinta
diagnosticul se bazeaza pe anamneza, examen clinic, dar si teste clinice, paraclinice si de laborator.
La o examinare fizica amanuntita
slabiciunea musculara poate fi usor pusa in evidenta prin efectuarea
anumitor exercitii cum ar fi: sa priveasca repetat in sus sau sa
efectueze ridicari de brate sau genuflexiuni.
Teste ajutatoare ce pot fi efectuate in cazul suspicionarii miasteniei gravis sunt:
- Testul cu edrofoniu –
este de obicei primul test efectuat la un pacient suspectat de
miastenie. Sensibilitatea lui este de aproximativ 90%. In cazul
pacientilor cu aceasta afectiune, medicamentul va restaura temporar
forta musculara.
- Dozarea titrului seric de anticorpi anti-receptori de acetilcolina cu o sensibilitate de aproximativ 85%
- Electromiografia cu
stimuli repetitivi, cu o frecventa de 3Hz, timp de 2 secunde. Examenul
electromiografic de fibra musculara unica are o sensibilitate de 90%.
- CT sau RM pentru a evidentia modificari in structura timusului.
- Probe ventilatorii pentru identificarea unui eventual deficit la nivelul muschilor inspiratori.
- Biopsie musculara
Diagnosticul diferential se face cu mai multe afectiuni dintre care: sindromul Eaton-Lambert, pareze izolate de nervi cranieni, varianta Miller-Fisher
a poliradiculonevritei acute, hipertiroidism, botulism, tumora de fosa
posterioara si uneori, chiar sleroza multipla.
Prognostic – sub tratament adecvat,
prognosticul este unul favorabil pentru majoritatea pacientilor, acesta
constand in imbunatatirea fortei musculare, astfel incat persoanele
afectate pot duce o viata normala sau aproape normala, cu o speranta de
viata care se apropie de normal. Exista cazuri in care simptomatologia
se poate remite pe o perioada mai lunga de timp sau chiar complet, acest
ultim caz fiind unul extrem de rar intalnit.
Evolutia clinica a bolii netratate este variabila, uneori cu agravare progresiva in cateva luni, alteori cu fluctuatii. Exacerbari
ale simptomatologiei pot fi declansate de infectii, stres, caldura
excesiva, menstra, sarcina, hipertiroidie, medicamente
(betablocante, blocante ale canalelor de calciu, unele antibiotice,
barbiturice, fenitoina, benzodiazepine, relaxante musculare, magneziul,
levotiroxina, etc.)
Tratamentul – in
prezent mortalitatea miasteniei gravis este practic zero, datorita
posibilitatilor terapeutice multiple. Din arsenalul terapeutic fac
parte: inhibitorii de colinesteraza, corticoterapia,
imunosupresoarele, plasmafereza, imunoglobulinele administrate
intravenos si interventia chirurgicala (timectomia).
Tratamentul incepe cu inhibitorii de
colinesteraza si anume piridostigmina (Mestinon) sau neostigmina
(Miostin), care au ca efect cresterea cantitatii de acetilcolina la
nivelul sinapselor, astfel ca deficitul motor se amelioreaza si
toleranta la efort creste. Daca raspunsul clinic nu este satisfacator,
se adauga corticoterapia, ce trebuie inceputa in doza mica. Majoritatea
pacientilor inregistreaza beneficii in urma acestui tratament. Pentru
scutirea pacintilor de tratamente cortizonice indelungate se folosesc
imunosupresoarele (Azatioprina, Ciclosporina A, Mycophenolat mofetil),
care trebuie insa suprapuse peste corticoterapie. Plasmafereza produce
ameliorari rapide, de escurta durata insa (1-3luni) – se foloseste in
special in criza miastenica si pentru pregatirea timectomiei. Eficienta
imunoglobulinelor este similara cu cea a plasmaferezei.
Timectomia are indicatie absoluta in
cazul timoamelor. Opinia generala este ca timectomia precoce creste
sansele de remisiune rapida in cursul bolii.
Recomandari –
consumarea unei diete sanatoase, cu portii mai mici si mai dese in locul
meselor bogate, odihna adecvata, renuntarea la alcool si fumat,
exercitiul fizic usor, practicat zilnic, scaderea usoara in greutate.
In cazul in care manifestati
simptomatologie asemanatoare celei descrise in cadrul miasteniei gravis,
adresati-va medicului neurolog in vederea stabilirii diagnosticului
corect si institurii tratamentului adecvat patologiei dumneavoastra!
0 comentarii:
Trimiteți un comentariu