Booking.com

Interventia genetica la care a apelat o romanca inainte de a ramane insarcinata

Charcot Marie Tooth este o boala descoperita de cei trei doctori, care se manifesta prin atrofierea muschilor. Este o boala ereditara, ce apara la a 3 a generatie. In continuare povestea unei romance, stabilita in Londra.

Geneticienii au recoltat ovulele mamei, le-au fecundat in vitro si le-au supus unei biopsii pentru identificarea defectelor genetice. Embrionii cu mutatii au fost indepartati, iar cel sanatos implantat. Femeia a dat nastere, asadar, unui baietel sanatos, ajuns acum la varsta de 3 luni.
Carmen Neagu, o romanca in varsta de 26 de ani, stabilita in Marea Britanie, a mostenit boala neurologica denumita Charcot Marie Tooth de la tatal ei. Efectele pot fi devastatoare: boala provoaca slabiciunea muschilor de la picioare si de la miini.
Desi la ea simptomele sunt inca usoare, femeia s-a temut ca urmasii ei vor mosteni boala. Iar doctorii britanici i-au propus sa apeleze la fertilizarea in vitro
"Mi s-a spus ca am sanse 50 la suta sa transmit boala copilului, ca se va manifersta diferit. Sunt copii care au boala asta si la 11 ani sunt in scaun cu rotile”, povesteste Carmen.
Asa ca a ales fertilizarea in vitro, dar combinata cu un test de scanare a genomului, intr-o clinica din Londra.

Pentru a izola genele responsabile de boala ei, Charcot Marie Tooth , medicii au luat mostre de singe de la Carmen si mama sa, pentru ca tatal a murit in urma cu 8 ani. Au comparat ADN-ul celor doua femei. Secventele genetice au fost analizate in puncte diferite ale cromozomilor, iar specialistii au depistat astfel defectele genetice.
Cuplul a urmat apoi tratamente de fertilizare in vitro. 12 embrioni, rezultati in urma procedurii, au fost supusi unei biopsii. 6 dintre ei aveau mutatia. Unul sanatos a fost implantat mamei si alti 2 sanatosi au fost conservati pentru o viitoare sarcina.
Procedura, o premiera in Europa, a inceput in decembrie 2013. Lucas s-a nascut un an mai tarziu. Acum are trei luni

„Este sanatos si vesel. L-am salvat sa nu faca aceasta boala. Nu e o dilema etica, daca e sa alegi sa ai copil sanatos si poti, alegi asta”.
Procedurile traditionale de testare dureaza luni de zile. Cea noua, folosita de britanici, se numeste karyomapping, si dureaza mai putin de 14 zile.
Altfel, reproducerea umana asistata medical a ridicat dintotdeauna probleme etice. Lumea medicala e si azi impartita intre conservatori si modernisti.
„Nu suntem pregatiti pentru asa ceva. Suntem pe o panta alunecoasa care poate duce la ce s-a intamplat in lagarele naziste”, avertizeaza Prof Dr Vasile Astarastoaie – Prof. de Bioetica Umf Iasi.
Procedura, extrem de costisitoare, nu se realizeaza in Romania dar e permisa, potrivit codului civil, doar pentru prevenirea mutatiilor genetice.
 
Pentru a asemenea interventie, este necesara o suma mare, iar cei ce sufera de asa ceva, nu au banii necesari.

0 comentarii:

Trimiteți un comentariu