Se afișează postările cu eticheta charcot marie tooth. Afișați toate postările
Se afișează postările cu eticheta charcot marie tooth. Afișați toate postările

Interventia genetica la care a apelat o romanca inainte de a ramane insarcinata

09:45. ,,,, - No comments

Charcot Marie Tooth este o boala descoperita de cei trei doctori, care se manifesta prin atrofierea muschilor. Este o boala ereditara, ce apara la a 3 a generatie. In continuare povestea unei romance, stabilita in Londra.

Geneticienii au recoltat ovulele mamei, le-au fecundat in vitro si le-au supus unei biopsii pentru identificarea defectelor genetice. Embrionii cu mutatii au fost indepartati, iar cel sanatos implantat. Femeia a dat nastere, asadar, unui baietel sanatos, ajuns acum la varsta de 3 luni.
Carmen Neagu, o romanca in varsta de 26 de ani, stabilita in Marea Britanie, a mostenit boala neurologica denumita Charcot Marie Tooth de la tatal ei. Efectele pot fi devastatoare: boala provoaca slabiciunea muschilor de la picioare si de la miini.
Desi la ea simptomele sunt inca usoare, femeia s-a temut ca urmasii ei vor mosteni boala. Iar doctorii britanici i-au propus sa apeleze la fertilizarea in vitro
"Mi s-a spus ca am sanse 50 la suta sa transmit boala copilului, ca se va manifersta diferit. Sunt copii care au boala asta si la 11 ani sunt in scaun cu rotile”, povesteste Carmen.
Asa ca a ales fertilizarea in vitro, dar combinata cu un test de scanare a genomului, intr-o clinica din Londra.

Pentru a izola genele responsabile de boala ei, Charcot Marie Tooth , medicii au luat mostre de singe de la Carmen si mama sa, pentru ca tatal a murit in urma cu 8 ani. Au comparat ADN-ul celor doua femei. Secventele genetice au fost analizate in puncte diferite ale cromozomilor, iar specialistii au depistat astfel defectele genetice.
Cuplul a urmat apoi tratamente de fertilizare in vitro. 12 embrioni, rezultati in urma procedurii, au fost supusi unei biopsii. 6 dintre ei aveau mutatia. Unul sanatos a fost implantat mamei si alti 2 sanatosi au fost conservati pentru o viitoare sarcina.
Procedura, o premiera in Europa, a inceput in decembrie 2013. Lucas s-a nascut un an mai tarziu. Acum are trei luni

„Este sanatos si vesel. L-am salvat sa nu faca aceasta boala. Nu e o dilema etica, daca e sa alegi sa ai copil sanatos si poti, alegi asta”.
Procedurile traditionale de testare dureaza luni de zile. Cea noua, folosita de britanici, se numeste karyomapping, si dureaza mai putin de 14 zile.
Altfel, reproducerea umana asistata medical a ridicat dintotdeauna probleme etice. Lumea medicala e si azi impartita intre conservatori si modernisti.
„Nu suntem pregatiti pentru asa ceva. Suntem pe o panta alunecoasa care poate duce la ce s-a intamplat in lagarele naziste”, avertizeaza Prof Dr Vasile Astarastoaie – Prof. de Bioetica Umf Iasi.
Procedura, extrem de costisitoare, nu se realizeaza in Romania dar e permisa, potrivit codului civil, doar pentru prevenirea mutatiilor genetice.
 
Pentru a asemenea interventie, este necesara o suma mare, iar cei ce sufera de asa ceva, nu au banii necesari.

Charcot Marie Tooth

08:19. ,,,,,,,, - No comments




Boala Charcot-Marie-Tooth este cea mai frecventa boala neurologica ereditara. Este caracterizata de neuropatii mostenite fara tulburari metabolice. Evolutia pentru diferitele tipuri de boala variaza si depinde de severitatea clinica. In general boala Charcot-Marie-Tooth este lent progresiva cu dizabilitate secundara slabiciunii musculare si deformarilor. Boala nu scurteaza speranta de viata. Pacientii prezinta de obicei istoric familial de boala Charcot-Marie-Tooth. Slabiciunea musculara progresiva in muschii distali ai membrelor, mai ales cele inferioare este primul semn. Pacientul acuza initial mers dificil si clatinare datorita slabiciunii. Caderea si luxatiile gleznei sunt frecvente. Slabiciunea musculaturii profunde a piciorului determina deformare-pes cavus. Slabiciunea miinii determina control slab al degetelor, imposibilitatea scrisului, incapacitatea de a se incheia la nasturi si neindeminarea in manevrarea obiectelor mici. 
Nu exista inca nici un tratament care sa vindece sau incetineasca evolutia naturala a procesului patologic. Pacientii sunt tratati doar simptomatic. Interventia chirurgicala este indicata pentru deformarile severe, scolioza. Este determinata de virsta pacientului. Procedurile chirurgicale cuprind degajarea fasciei plantare, a tendoanelor, osteotomia si stabilizare articulara. Prin pierderea senzatiilor de protectie distal in membre pacientii cu aceasta boala sunt succeptibili la ulceratii si arsuri. 

Boala Charcot Marie Tooth - Patogenie si cauze


Charcot-Marie-Tooth este o boala care reprezinta un grup heterogen de afectiuni distincte genetic cu prezentare clinica similara. Tipul 1 este o tulburare a mielinizarii periferice prin mutatia genei unei proteine mielinice periferice. Aceasta determina o mielina anormala care este instabila si se rupe spontan. Procesul determina demielinizare si incetinirea lenta a velocitatilor de conducere nervoasa. 
Incetinirea conducerii nervoase in nervii motori si senzitivi determina slabiciune si parestezii. Durerea si temperatura nu sunt afectate deoarece sunt conduse prin fibre tip C nemielinizate. Ca raspuns la demielinizare celulele Schwann prolifereaza si formeaza zone concentrice de remielinizare-bulb de ceapa. Ciclurile repetate de remielinizare in strat subtire in jurul axonilor da aspect de bulb de ceapa. 
Boala tip 2 este o afectiune primar neuronala si nu una demielinizanta. Tipul 2 determina neuropatie periferica prin deces axonal direct si degenerare waleriana. Boala tip 3 cunoscuta drept boala Dejerine este caracterizata prin debut infantil si demielinizare severa cu deprinderi motorii intirziate. 

Semne si simptome Pacientii prezinta de obicei istoric familial de boala Charcot-Marie-Tooth, care variaza in functie de ereditate si penetranta. Mutatiile spontane au fost raportate de asemeni. Slabiciunea musculara progresiva in muschii distali ai membrelor, mai ales cele inferioare este primul semn. Debutul intervine in decada a doua de viata. Pacientul acuza initial mers dificil si clatinare datorita slabiciunii. Caderea si luxatiile gleznei sunt frecvente. Parintii pot raporta impleticirea sau lipsa de atletism a copilului. Pe masura ce slabiciunea devine mai severa apare caderea piciorului. Mersul stepat este de asemeni frecvent. Slabiciunea musculaturii profunde a piciorului determina deformare-pes cavus. Simptomele asociate cu anomaliile structurale includ : calusuri, ulcere, celulita sau limfangita. Slabiciunea miinii determina control slab al degetelor, imposibilitatea scrisului, incapacitatea de a se incheia la nasturi si neindeminarea in manevrarea obiectelor mici. Pacientii nu acuza parestezii, deoarece acestia nu au experimentat niciodata senzatii in membru si nu pot sa le recunoasca prezenta. Tipurile musculoscheletice si neuropatice de durere sunt prezente. Crampele musculare sunt acuze frecvente. Unii pacienti acuza impotenta. 

Examen fizic: -slabiciunea musculara determina caracteristicul "picior de barza" sau “in sticla de sampanie” 
-anomaliile soaselor se observa in boala de lunga durata 
-la 25% dintre cazuri pes cavus-piciorul cu arcada plantara inalta 
-deformarile spinale-scolioza toracica apar la 50% dintre pacienti 
-reflexele tendinoase profunde sunt diminuate sau absente 
-senzatia vibratorie si proprioceptia sunt scazute 
-pacientii pot prezenta ataxie senzoriala, semn Romberg pozitiv 
-senzatia de durere si temperatura sunt intacte 
-este prezent un tremor esential la 50% dintre pacienti 
-se descrie surditatea neuronala senzoriala la 5% dintre cazuri 
-nervii periferici mari si palpabili sunt comuni 
-afectarea nervului frenic cu slabiciune diafragmatica este rara 
-afectarea corzilor vocale si surditatea apar in forme rare. 

Durerea nonneuropatica: Pacientii prezinta multiple sindroame dureroase nonneuropatice. Durerea poate fi rezultatul presiunii sau intinderii diferitelor structuri asociate cu oasele, articulatiilr si tendoanele si postura anormala a genunchilor, gleznelor, soldurilor, coloanei. Pacientii acuza calusuri dureroase. Scolioza este frecventa si conduce la durere de spate. Pacientii experimenteaza crampe musculare in picioare si miini care se agraveaza cu oboseala si amelioreaza prin purtarea unor ortoze. 

Boala Charcot-Marie-Tooth tip 1 X-linkata: La barbati simptomele debuteaza tipic in copilarie sau adolescenta. Prezinta caracteristici asimetrice. Femeile sunt frecvent asimptomatice, dar prezinta un debut tardiv al simptomelor. Rar acestea prezinta o boala mai severa datorita inactivarii predominante a cromozomului X. In aceasta forma mai frecvente sunt atrofiile muschilor profunzi ai miinii, paresteziile si pierderea senzoriului. 

Sindromul Dejerine-Sottas: A fost descris initial drept o polineuropatie hipertrofica cu debut in copilarie, pierderea distala a senzoriului cu ataxie, pes cavus si pupile Argyll-Robertson. 

Neuropatia hipomielinizanta congenitala: Pacientii cu aceasta boala prezinta hipotonie neonatala, areflexie, slabiciune distala, viteze de conducere nervoasa lente si artrogripoza si contracturi. 

Boala Charcot-Marie-Tooth tip 2: Pacientii tind sa prezinte simptome tardiv in viata. Prezinta un grad mai mare de atrofie si slabiciune musculara distala in picioare fata de miini. Hipertrofia nervilor este absenta. Boala evolueaza lent.

Citeste si:


Diagnostic

Studii imagistice: 

Electromiografia si studii de conducere nervoasa arata conducerea lenta in forma demielinizanta. Toti nervii testati prezinta aceiasi viteza mica de conducere. In formele neuronale viteza de conducere nervoasa este normala, dar de amplitudine mica senzitiva. Este evidenta cresterea activitatii insetionale si a potentialelor de fibrilatie. Unitatea motorie prezinta modificari neuropate in morfologie. 

Examen histologic: in boala tip 1 nervii periferici contin putine fibre mielinizate, iar cei intramusculari sunt inconjurati de tesut conjunctiv bogat si neurilema hiperplazica. Mielina este atrofica de-a lungul fibrelor. Se descrie hipertrofia concentrica a tecii lamelare. Se observa formarea bulbului de ceapa tipic prin proliferarea concentrica a celulelor Schwann. In tipul 2 se descrie degenerarea axonala, in tipul 3 demielinizare si subtierea tecii de mielina. Nu se descriu infiltrate inflamatorii care sa indice un proces autoimun demielinizant. 

Diagnosticul diferential se face cu urmatoarele afectiuni: alcoolismul, infectia HIV, lepra, neurosifilis, deficit de vitamina B12, boala tiroidiana, diabet, vascultita, amiloidoza, neoplazie oculta, intoxicatie cu metale grele, polineuropatia inflamatorie demielinizanta cronica, ataxia Friedrich.

Tratament

Pacientii sunt tratati doar simptomatic. Nu exista nici un tratament care sa opreasca demielinizarea, sa vindece sau incetineasca evolutia naturala a procesului patologic. Interventia chirurgicala este indicata pentru deformarile severe, scolioza. Este determinat de virsta pacientului. Procedurile chirurgicale cuprind degajarea fasciei plantare, a tendoanelor, osteotomia si stabilizare articulara. 

Terapia medicala: Se administreaza analgezice, antiinflamatorii si antipiretice. Mecanismul acestora de actiune este necunoscut, dar par a inhiba activitatea ciclooxigenazei si sinteza de prostaglandine. 

Terapia fizica si de reabilitare: Se recomanda exercitii speciale de intindere a calciiului zilnice pentru a preveni scurtarea tendonului lui Achille. Se poarta pantofi speciali cu sustinere buna a gleznei. Terapia fizica poate asista ambulatia si evalua ortozele. Unii pacienti pot necesita cirje sau un cadru mergator pentru a-si ameliora stabilitatea, dar mai putin de 5% necesita carucior. 

Terapia chirurgicala: Interventiile chirurgicale sunt stadializate. Prima procedura este de obicei degajarea plantara. Cind calciiul este flexibil tratamentul agresiv, precoce cu degajare de tesuturi moi intirzie necesitatea procedurilor mai extensive reconstructive. Artrodeza tripla serveste ca procedura de salvare pentru pacientii la care alte proceduri nu au avut succes, precum si pentru cei cu deformari fixe netratate. Copii sub 8 ani cu picior suplu raspund la degajarea plantara si transferul de tendon. Copii sub 12 ani cu deformari rigide ale labei piciorului necesita degajare mediala plantara de urgenta. Deformarile coloanei vertebrale pot fi tratate precum scolioza idiopatica. 

Terapii experimentale:
Terapiile cu celule stem si cele de transfer de gene sunt cele mai promitatoare forme de tratament pentru boala Charcot-Marie-Tooth. S-au inregistrat rezultate bune si in terapia cu antiprogesteronice si vitamina C. Vitamina C reduce decesul prematur si demielinizarea. 

Prognostic: Prognosticul pentru diferitele tipuri de boala variaza si depinde de severitatea clinica. In general boala Charcot-Marie-Tooth este lent progresiva cu dizabilitate secundara slabiciunii musculare si deformarilor. Boala nu scurteaza speranta de viata. 
Prin pierderea senzatiilor de protectie distal in toate cele 4 membre pacientii cu aceasta boala sunt succeptibili la ulceratii si arsuri, ulcere care nu se vindeca si in cazuri severe deformari ale picioarelor bilateral. Daca nu sunt purtate adecvat ortozele pentru tratament pot deveni o sursa de trauma si infectie.