Incetinirea conducerii nervoase
in nervii motori si senzitivi determina slabiciune si parestezii.
Durerea si temperatura nu sunt afectate deoarece sunt conduse prin fibre
tip C nemielinizate. Ca raspuns la demielinizare celulele Schwann
prolifereaza si formeaza zone concentrice de remielinizare-bulb de
ceapa. Ciclurile repetate de remielinizare in strat subtire in jurul
axonilor da aspect de bulb de ceapa.
Boala tip 2 este o afectiune primar neuronala si nu una demielinizanta. Tipul 2 determina neuropatie periferica
prin deces axonal direct si degenerare waleriana. Boala tip 3 cunoscuta
drept boala Dejerine este caracterizata prin debut infantil si
demielinizare severa cu deprinderi motorii intirziate.
Semne si simptome Pacientii
prezinta de obicei istoric familial de boala Charcot-Marie-Tooth, care
variaza in functie de ereditate si penetranta. Mutatiile spontane au
fost raportate de asemeni. Slabiciunea musculara progresiva in muschii
distali ai membrelor, mai ales cele inferioare este primul semn. Debutul
intervine in decada a doua de viata. Pacientul acuza initial mers dificil si clatinare datorita slabiciunii. Caderea si luxatiile gleznei sunt frecvente. Parintii pot raporta impleticirea sau lipsa de atletism a copilului. Pe masura ce slabiciunea devine mai severa apare caderea piciorului. Mersul stepat este de asemeni frecvent. Slabiciunea musculaturii profunde a piciorului determina deformare-pes cavus. Simptomele asociate cu anomaliile structurale includ : calusuri, ulcere, celulita
sau limfangita. Slabiciunea miinii determina control slab al degetelor,
imposibilitatea scrisului, incapacitatea de a se incheia la nasturi si
neindeminarea in manevrarea obiectelor mici. Pacientii nu acuza
parestezii, deoarece acestia nu au experimentat niciodata senzatii in
membru si nu pot sa le recunoasca prezenta. Tipurile musculoscheletice si neuropatice de durere sunt prezente. Crampele musculare sunt acuze frecvente. Unii pacienti acuza impotenta.
Examen fizic: -slabiciunea musculara determina caracteristicul "picior de barza" sau “in sticla de sampanie”
-anomaliile soaselor se observa in boala de lunga durata
-la 25% dintre cazuri pes cavus-piciorul cu arcada plantara inalta
-deformarile spinale-scolioza toracica apar la 50% dintre pacienti
-reflexele tendinoase profunde sunt diminuate sau absente
-senzatia vibratorie si proprioceptia sunt scazute
-pacientii pot prezenta ataxie senzoriala, semn Romberg pozitiv
-senzatia de durere si temperatura sunt intacte
-este prezent un tremor esential la 50% dintre pacienti
-se descrie surditatea neuronala senzoriala la 5% dintre cazuri
-nervii periferici mari si palpabili sunt comuni
-afectarea nervului frenic cu slabiciune diafragmatica este rara
-afectarea corzilor vocale si surditatea apar in forme rare.
Durerea nonneuropatica: Pacientii prezinta multiple sindroame dureroase nonneuropatice. Durerea poate fi rezultatul
presiunii sau intinderii diferitelor structuri asociate cu oasele,
articulatiilr si tendoanele si postura anormala a genunchilor,
gleznelor, soldurilor, coloanei. Pacientii acuza calusuri dureroase. Scolioza este frecventa si conduce la durere de spate. Pacientii experimenteaza crampe musculare in picioare si miini care se agraveaza cu oboseala si amelioreaza prin purtarea unor ortoze.
Boala Charcot-Marie-Tooth tip 1 X-linkata: La
barbati simptomele debuteaza tipic in copilarie sau adolescenta.
Prezinta caracteristici asimetrice. Femeile sunt frecvent asimptomatice,
dar prezinta un debut tardiv al simptomelor. Rar acestea prezinta o
boala mai severa datorita inactivarii predominante a cromozomului X. In
aceasta forma mai frecvente sunt atrofiile muschilor profunzi ai miinii,
paresteziile si pierderea senzoriului.
Sindromul Dejerine-Sottas: A
fost descris initial drept o polineuropatie hipertrofica cu debut in
copilarie, pierderea distala a senzoriului cu ataxie, pes cavus si
pupile Argyll-Robertson.
Neuropatia hipomielinizanta congenitala: Pacientii
cu aceasta boala prezinta hipotonie neonatala, areflexie, slabiciune
distala, viteze de conducere nervoasa lente si artrogripoza si
contracturi.
Boala Charcot-Marie-Tooth tip 2: Pacientii
tind sa prezinte simptome tardiv in viata. Prezinta un grad mai mare de
atrofie si slabiciune musculara distala in picioare fata de miini.
Hipertrofia nervilor este absenta. Boala evolueaza lent.
